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有没有遗传性乳腺癌?抽5毫升血便知

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日前,美国影星安吉丽娜·茱莉因为在自己身上检测到与遗传性乳腺癌有关的基因BRCA1阳性,预防性地切除了双侧乳腺,引起了世人关注。现在,省妇保也可以检测这类基因了。
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来自义乌市的五姐妹和她们的女儿,在浙江省妇保做了这项检查。检查很简单,各人抽5毫升静脉血,提取基因组DNA,通过生物信息学分析,7周后可以知道检测结果。8 k% w" H2 b6 b
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五姐妹中有三个得了乳腺癌3 y/ D0 P* h  a/ x7 K( `

3 E  u# r/ q0 a2 ]7 W) U8 |/ j先来说说这五姐妹。
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8 Z1 \+ w9 [# K8 r( ~7 K2005年,最小的妹妹才32岁,当时被确诊为乳腺癌,在省妇保施行了乳腺癌根治术。不久后,她又被发现卵巢病变,接着切除了双侧卵巢。" V; c: v3 _! z+ g5 ^

, v& x* j, w7 ]在她之后,家里的姐姐们陆续被发现得了同样的毛病。7 G0 L/ H" M- S) r. ~
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57岁的二姐,去年10月确诊乳腺癌;47岁的四姐,今年5月发现得了早期乳腺癌;而51岁的三姐,在茱莉爆出切除双侧乳腺以后,也来到医院要求做预防性切除双侧乳腺的手术。; S; Q' M1 M8 o+ S+ _
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五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中都有女儿,她们一直担心下一代也会患乳腺癌。
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$ `9 l0 h0 y# H7 B- B0 H1 C; q, j有遗传史的患者可预测癌症患病风险
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; D5 x: r0 ~* T6 Z, w据了解,我国乳腺癌新增病例数年均增长达3%—4%,特别是在一些经济发达的城市和地区,乳腺癌的发病率逐年增长,居高不下。
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根据现有研究发现,约有5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌是由BRCA1、BRCA2突变引起的。& V6 H* v, g1 h
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浙江省妇保外科主任陈益定介绍说,BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。如果这两种基因的结构发生了某些改变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究表明,BRCA1突变携带者一生患乳腺癌的几率大于80%,患卵巢癌的几率达54%;BRCA2突变携带者一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%。& ]" n/ n- B' R3 L6 a
该院生殖遗传科副主任徐晨明说,BRCA1和BRCA2两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”,突变携带者有50%的概率将突变基因传递给子女。( G( Q/ i5 Q3 l+ z7 \

) r+ {! h0 ~# c& R对于家族遗传性乳腺癌、卵巢癌患者及其家庭成员来说,进行这两个基因变异的检测,能够预测癌症患病风险,做到及早预防和发现乳腺癌和卵巢癌。
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六类人群可进行BRCA1和BRCA2基因检测& ?$ f& @8 o# x8 L3 |4 i
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有人认为,女性生完孩子后,或35岁最多40岁以后,就应该预防性切除卵巢,以降低卵巢癌的风险。同时,切除卵巢后,乳腺癌患病风险和复发风险也会降低。但也有专家认为并不一定要通过预防性切除等激进手段,也可以通过经常体检,早期发现,早期治疗来提高乳癌的生存率和预后。, ~* b6 v& a: c9 S, i, g# T$ l

+ u) |0 e* O, {% z2 @* u/ U# Q" |那么,对于女性来说,出现哪些症状,就提示可能存在BRCA1和BRCA2基因突变,而需要进行相关检测呢?
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陈益定建议,如果有以下情况,需要特别警惕:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌;德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。# E. |0 [& ]: i6 f. S/ @) [6 c

& b! }) p" n. g! J: F如果检测阳性以后,可以通过手术等手段来降低风险,也可以缩短复查的间隔时间,在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。
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浙江省妇保著名生殖专家黄荷凤说,基于辅助生殖技术的发展,在该院检测的育龄期未生育的BRCA1、BRCA2阳性患者,也可以通过试管婴儿技术,进行胚胎植入前遗传学诊断,将这个基因永久剔除,他们的后代也不必再为这个疾病担惊受怕。
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