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有没有遗传性乳腺癌?抽5毫升血便知

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日前,美国影星安吉丽娜·茱莉因为在自己身上检测到与遗传性乳腺癌有关的基因BRCA1阳性,预防性地切除了双侧乳腺,引起了世人关注。现在,省妇保也可以检测这类基因了。+ @5 r7 c4 }% G/ p  U
' F2 u3 T7 C* }, e
* D' v) e% z, A
来自义乌市的五姐妹和她们的女儿,在浙江省妇保做了这项检查。检查很简单,各人抽5毫升静脉血,提取基因组DNA,通过生物信息学分析,7周后可以知道检测结果。4 y3 c) d/ E" N9 I: ?
. p  \: w& N: \/ x4 w5 q% q% g
五姐妹中有三个得了乳腺癌
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- N3 i4 O1 p. v, s先来说说这五姐妹。* V$ ^. f' h$ O4 a. [. A! E2 w

, X6 w8 H! H* p0 v7 E4 q4 ?2005年,最小的妹妹才32岁,当时被确诊为乳腺癌,在省妇保施行了乳腺癌根治术。不久后,她又被发现卵巢病变,接着切除了双侧卵巢。: e* V' D2 ?4 u0 U
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在她之后,家里的姐姐们陆续被发现得了同样的毛病。+ h2 B3 J& t: o# P0 U4 X
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57岁的二姐,去年10月确诊乳腺癌;47岁的四姐,今年5月发现得了早期乳腺癌;而51岁的三姐,在茱莉爆出切除双侧乳腺以后,也来到医院要求做预防性切除双侧乳腺的手术。
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; S% U8 w6 ~1 {% o五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中都有女儿,她们一直担心下一代也会患乳腺癌。0 Z1 ?, C; f7 m2 N/ l8 J

; |$ p" W1 k" V8 \有遗传史的患者可预测癌症患病风险8 L, x6 h: u; n! U. s8 t+ |1 n
3 O. c2 d$ s) T  P) [
据了解,我国乳腺癌新增病例数年均增长达3%—4%,特别是在一些经济发达的城市和地区,乳腺癌的发病率逐年增长,居高不下。* i/ }' o+ z4 c# L( b3 N9 h

( N! |8 q5 P% A; D  p根据现有研究发现,约有5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌是由BRCA1、BRCA2突变引起的。5 _9 i5 z/ w1 L9 o( _& W# u8 b
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浙江省妇保外科主任陈益定介绍说,BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。如果这两种基因的结构发生了某些改变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究表明,BRCA1突变携带者一生患乳腺癌的几率大于80%,患卵巢癌的几率达54%;BRCA2突变携带者一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%。3 k' l  R: S7 o/ ~& _
该院生殖遗传科副主任徐晨明说,BRCA1和BRCA2两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”,突变携带者有50%的概率将突变基因传递给子女。0 x* T6 x. n/ n

! `9 S" ^7 p% v4 L对于家族遗传性乳腺癌、卵巢癌患者及其家庭成员来说,进行这两个基因变异的检测,能够预测癌症患病风险,做到及早预防和发现乳腺癌和卵巢癌。
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# [4 L  i; {8 ~" {- m+ S) M六类人群可进行BRCA1和BRCA2基因检测
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有人认为,女性生完孩子后,或35岁最多40岁以后,就应该预防性切除卵巢,以降低卵巢癌的风险。同时,切除卵巢后,乳腺癌患病风险和复发风险也会降低。但也有专家认为并不一定要通过预防性切除等激进手段,也可以通过经常体检,早期发现,早期治疗来提高乳癌的生存率和预后。
( B1 c& R0 s4 a/ q& h  S$ m* _  c) w) p
- x# x8 ?( P6 s# Z3 q那么,对于女性来说,出现哪些症状,就提示可能存在BRCA1和BRCA2基因突变,而需要进行相关检测呢?
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9 n9 h; \& s: z$ x# a陈益定建议,如果有以下情况,需要特别警惕:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌;德系犹太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。3 B* G+ Z  f" P

9 T7 v5 m; g! C如果检测阳性以后,可以通过手术等手段来降低风险,也可以缩短复查的间隔时间,在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。7 j0 }4 D- T- U0 p' P, X5 o) M

0 x0 W. i) j( t% i9 j' ^( [/ Q浙江省妇保著名生殖专家黄荷凤说,基于辅助生殖技术的发展,在该院检测的育龄期未生育的BRCA1、BRCA2阳性患者,也可以通过试管婴儿技术,进行胚胎植入前遗传学诊断,将这个基因永久剔除,他们的后代也不必再为这个疾病担惊受怕。
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