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只传给男宝宝的五大遗传病

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地产经纪 Dennis Xu

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  父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
0 t& |! Y. D- ?5 k
) k3 W. R' q1 s* Z  通缉令NO1:血友病
# J& O; }  p0 i3 x5 H
3 a! h+ U$ Z* t7 o/ @" t0 T  血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
' C1 Q6 ^7 c: W# L) r- Z. |9 O
! b/ h8 }. F* ]" b& E  罪状:7 E$ N- d9 L4 z) w& ]6 X: [8 j/ S

* X) D8 V/ z) {, |) _: {  当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
& N. U  ~# q- `- W+ j" U
& L9 }! i6 F  [2 T0 X; ~) X  犯罪证据:% X. }* P( J. |

( h8 d( ~2 o1 c! G1 y  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
' E5 |& q) u8 f/ i* A" ]
3 U# j# {: P1 E) |2 R  Y9 C  防范措施:
* ~& s: y/ q2 P- B3 @. m3 A" b. M* z6 E
  抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。$ |- u  A% x2 p# r

& q, f, |% q7 h) C: F/ d2 G  危险指数:★★★★★☆
  @# B( h9 m: g  _6 O0 J5 V% W  z- ]6 ?, W& S! q+ v. Q6 G6 g2 p
  通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症  u6 p. F! }& b$ J9 c
6 o' v0 L+ ], i! A9 F
  属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。5 q0 f& m! Q  S2 U7 v, Y

" J; d, {) m! h* G+ S  罪状:+ _8 h/ v; t4 U  y+ \

) e  V/ o5 n5 S. Y# M, U7 g  肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。. R; `$ P2 C; [

# Y3 U" C8 S9 o2 F; b1 [  犯罪证据:
) |3 S2 o( r& ]  L; Y# o5 i1 W0 m6 x8 ]( f. e5 V1 s9 y) `
  属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。( K  c. h' Q$ Y; m7 j
5 J' P" ]3 }; a1 s% r
  防范措施:
, _* J7 W) Q# H  |( v8 a2 D$ o
2 u. g' s% Z, K0 H  t( ^  目前尚无有效的治疗方法。
9 n' ]" ~& M3 _6 K5 M& `- a# E6 Y& Y$ C( E. m& ~& _
  危险指数:★★★★★- Z  B+ {9 ?" h5 w$ `5 n4 V1 C9 ]
% h/ }1 I' w5 |. J2 K; y
  通缉令NO3:蚕豆病( t: f. K& F6 j# C
7 Q5 q: [2 \) i% r: _
  因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
- A/ z8 n& M& ^. e; P
7 D+ f( U0 k( d0 @/ S* j3 n  罪状:7 d( u, F" N; t8 h& v8 ^/ d  t

) y) D) a9 X  H( V( z  常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
, v. X: e( k0 ]! O. v1 ~1 `3 H5 Y2 ]/ D" @  Y3 J4 W4 |9 K
  犯罪证据:% v5 t6 S$ V2 |6 J" r
9 ?5 v1 \8 s" h& p& d2 |
  G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。) L5 `; D$ t, G/ b7 z" i9 C

' U  k0 q0 Z. x% ]  防范措施:
$ a" r: u3 K( ], U6 o2 |, G5 o$ U- x$ n
  目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
8 m" S$ D% K1 I# P$ B6 [! T0 b/ `
1 V4 E5 [$ L# I% f& Y% t3 \  危险指数:★★★☆☆& t" j1 M* _' X  z2 a9 S/ c( a) O

* l% ?- [# R$ M# T* [8 T" u7 ?$ @  通缉令NO4:红绿色盲
8 `& \' M7 ~  `& [4 U4 _  D, J- W/ K6 ^/ X' V: i8 O' C* I
  红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
# e0 o2 R" Y% f4 O# a5 ~: j$ _6 ]$ d
0 u& r- \# r$ n' K' h% _, k1 f2 D  罪状:8 t: [, e( ^1 y# S

3 T4 V( r: J# ]% w) ]* K  H5 k  对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。7 O$ u3 |) f/ ?' e' j
$ @- y# X- A' m  D& A4 F  B! w. _
  犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
9 a# l" n4 A1 P$ Y0 Y& m% `, ~0 j  C0 A4 B8 @& a( h
  防范措施:
4 Y5 \% c* j* d8 X& X% m; |/ w
5 k% H& l& \% Q  由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。- n' m/ Z! ^4 l  Y; X$ f
- q6 |) `9 P8 N8 V' M9 x
  危险指数:★☆☆☆☆
- l6 ^* H+ ~' m5 Z6 E2 y
, v+ l$ I+ ^1 e4 q: z* G1 L  通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
0 r# L! c. p; v+ X5 O0 P0 C: j' \
- t, C7 G# G; ^4 p$ O  s  该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。6 ?* Z* Q  L8 O; `
7 o" m1 T( x- t7 P
  罪状:: }4 W9 A4 M! Z
! X; i$ e4 P& H
  以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
" X( h) z4 [7 u5 ^' F3 b5 u
  ^) {6 t2 |( l  p7 u% ^  犯罪证据:7 E! f6 m; j% f- Y! T( |* U% I
8 p& Y+ J5 t# ~: \7 y
  只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。# W) o6 |, R3 P' g

" E: O  R* j% U5 D" z1 M  防范措施:) W, J0 Q2 b# w' P0 L' a" J6 o4 l
7 M! B4 g5 H/ k
  目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
0 H3 ]. [% ^+ h
3 _8 h0 V% X8 F  危险指数:★★☆☆☆" ^7 t4 [' K- c, i! b$ W
: `3 f% j3 O9 O. f* K, o
  随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
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